Zwakke plek DNA leidt tot handicap

 

De wetenschappers hebben aangetoond dat chromosoomafwijkingen niet altijd
toevalstreffers zijn. Onderzoekers David Koolen en Bert de Vries stelden vast
dat bij een specifieke groep gehandicapten steeds hetzelfde deel van chromosoom
17 ontbreekt. Bij de ouders van deze kinderen bleek dat dat verdwenen stukje DNA
bij een van de ouders precies andersom in het chromosoom zit. Dit laatste komt
bij 20 procent van de westerse Europese bevolking voor.

 

Maar lang niet iedereen bij wie dat zo is, krijgt een verstandelijk
gehandicapt kind, legt De Vries uit. Die mensen lopen een gering verhoogd risico
van kleiner dan 0,1 procent op een kind met de aandoening. ‘Er zijn heel veel
andere risicofactoren die we niet kennen waardoor zij meestal geen en heel soms
dus wel een kind met deze handicap krijgen.’

 

Spierzwakte
De bewuste verstandelijke handicap gaat
onder meer gepaard met spierzwakte in de vroege jeugd, die op latere leeftijd
lijkt bij te trekken. De Vries en zijn collega’s hebben zelf pas drie van de
naar schatting vijfhonderd tot duizend mensen met die aandoening gezien. ‘De
rest zal de komende jaren nog herkend gaan worden. Op die manier krijgen deze
ouders eindelijk een antwoord op de vraag waarom hun kind deze handicap
heeft.’