‘Vlinderkinderen’ kunnen spontaan genezen

Zij publiceren hierover deze week in The New England Journal of Medicine. Patiënten met EB krijgen door de meest alledaagse handelingen zeer pijnlijke blaren, omdat ze een erfelijk tekort hebben van de hechting van de huidlagen. Kinderen met deze ziekte worden ook wel vlinderkinderen genoemd, aangezien hun huid zo teer is als vlindervleugels.

Spontane genezing
De onderzoekers vonden bij 7 van 20 patiënten (35%) met EB meerdere plekken op de huid die spontane genezing vertoonden. De plekken zijn te herkennen aan de egale pigmentatie en het ontbreken van blaren. Het verschijnsel van spontane genezing, revertant mozaïcisme genoemd, werd door dezelfde Groningse onderzoeksgroep voor het eerst in 1997 beschreven. De oorzaak hiervan is een spontane terugmutatie in het overgeërfde ziektegen in de huidcellen.

Terugmutatie
Uit hun onderzoek blijkt nu dat dit soort terugmutaties veel vaker voorkomen, en zelfs op verschillende plekken op de huid van een EB-patiënt kunnen ontstaan. Iedere plek blijkt door een andere terugmutatie te worden gerepareerd.

Huidtransplantatie
De onderzoekslijn in het UMCG is erop gericht om bij EB-patiënten gebruik te maken van hun eigen gezonde huidcellen om daarmee de aangedane huid te genezen. Deze behandeling van de erfelijke ziekte EB wordt revertante celtherapie genoemd. Bij revertante celtherapie worden gezonde huidcellen in het laboratorium gestimuleerd om uit te groeien tot een nieuw vel, om vervolgens te worden getransplanteerd ter vervanging van de zieke huid. Het hoge percentage van revertant mozaïcisme betekent dat meer patiënten baat kunnen hebben bij deze nieuwe behandeling.

Ontwikkelingen
Het UMCG onderzoekt het effect van deze behandeling in samenwerking met een onderzoeksgroep in Madrid. De voorbereidingen voor huidtransplantatie in het UMCG zijn in volle gang.

UMCG
Door: redactie Nursing