Betere voorlichting over gevolgen hielprik noodzakelijk

De hielprik bij pasgeboren baby’s geeft informatie over behandelbare ziektes en dragerschap van ziektes. Deze informatie kan op een risico bij volgende zwangerschappen wijzen. Cornel publiceert met een groep buitenlandse collega’s deze maand hierover in het toonaangevende Nature Reviews Genetics.

Verplicht
De hielprik is een onderzoek dat aan alle pasgeborenen wordt aangeboden om behandelbare ziektes snel op te sporen. Daarnaast levert de hielprik informatie over dragerschap van recessieve ziekten, informatie die op verhoogde risico’s bij volgende zwangerschappen kan wijzen.
In sommige landen is de hielprik verplicht. Beleidsmakers in die landen hebben besloten dat dragerschapinformatie altijd moet worden doorgegeven aan de ouders. Dat botst met het recht-op-niet-weten van de minderjarige en zijn ouders.

Onderscheid maken
Hoogleraar Martina Cornel stelt dat het van belang is een beter onderscheid te maken tussen het verkrijgen van dragerschapinformatie enerzijds en het opsporen van behandelbare aandoeningen anderzijds.
Bij prenatale screening wordt al langere tijd gestreefd naar geïnformeerde besluitvorming: mensen worden goed geïnformeerd en kiezen vervolgens zelf of ze wel of niet gebruik willen maken van een screeningsaanbod.

Ethisch
Ook bij aangeboden onderzoek door de klinische genetica is geïnformeerde besluitvorming bij keuzes rond kinderen krijgen steeds het ethisch uitgangspunt. Daarom is hier het presymptomatisch onderzoeken van kinderen op erfelijke aanleg niet gebruikelijk. Het belang van ouders om keuzes te maken rond volgende zwangerschappen is een ander belang dan de vroege opsporing van behandelbare ziekten. Dit vraagt dan ook een apart beleid en aparte besluitvorming door ouders.

VU medisch centrum
Door: Redactie Nursing